Фосфат диабет

Пробирка с кровью

Фосфат диабет – серьезное заболевание наследственного характера, которое диагностируется преимущественно в детском возрасте. Требует постоянного контроля и лечения, так как чревато серьезными последствиями и осложнениями. И прежде чем рассматривать причины и симптомы этого заболевания, необходимо для начала несколько слов сказать о том, что вообще оно собой представляет.

Фосфат диабет – это…

Это заболевание имеет некую схожесть с сахарным диабетом. Но если при СД поражается поджелудочная железа и нарушается реакция взаимодействия клеток с инсулином, то при фосфат диабете основной удар принимают на себя почки. При его развитии происходит нарушение обратного всасывания фосфора в кровь в почечных канальцах, в результате чего его уровень значительно снижается.

Из-за дефицита фосфора в крови сильно страдают костные структуры. Формирование скелета происходит неправильно, появляются дефекты, которые ведут к аномальному строению тела. Поэтому фосфат диабет у детей можно «увидеть» невооруженным взглядом. Но только по внешнему виду ребенка, конечно же, диагноз не ставится. Проводится тщательная диагностика, которая позволяет выявить не только имеющиеся у него нарушения в организме, но и последствия, к которым привело развитие этого недуга.

Провоцирующие факторы

Развитие фосфатного диабета у ребенка происходит на фоне генетических нарушений и является одним из проявлений онкогенного рахита. Гипофосфатемический рахит (сокращенно ГФР) представляет собой заболевание, при котором нарушается процесс всасывания фосфора из первичной мочи. При этом происходит нарушение и в работе других органов и систем.

При ГФР наблюдается сбой в проникновении фосфатов и кальция из кишечника, а также снижается продуцирование витамина D в организме, необходимого для нормального формирования костных структур. В результате этих процессов нарушается работа печени, повреждается функциональность клеток, отвечающих за выработку остеобластов, и возникают аномалии в строении тела.

Следует отметить, что ГФР может быть как приобретенной патологией, так и врожденной. Причем во втором случае она носит наследственный характер. Как показывает медицинская практика, чаще всего это заболевание передается по женской линии. Обуславливается это Х-хромосомой, которая имеется у женщин, сцепленной с геном, отвечающим за функциональность остеобластов. Что касается мужчин, то от них ГФР передается только дочерям.

Важно! Несмотря на то что ГФР в основном возникает у девочек, мальчики намного сложнее переносят это заболевание, и у них чаще всего появляются на его фоне тяжелые осложнения.

Приобретенный ГФР может возникать как в детском возрасте, так и в пожилом. Его развитие в большинстве случаев происходит на фоне опухолей, которые формируются либо в костных структурах, либо в мягких тканях почек и печени.

При развитии фосфатного диабета происходит разрастание костных структур. При этом они теряют свою плотность и становятся мягкими. Все это приводит к их деформации и аномальному строению тела. Причем чаще всего от этого заболевания страдают голеностопные и коленные суставы.

Лаборант
Чтобы выявить болезнь в раннем возрасте, потребуется пройти ряд диагностических исследований

Проявления болезни

Чаще всего фосфатный диабет начинает проявляться у детей в возрасте 10-14 месяцев, когда они начинают самостоятельно ходить. До этого момента признаки развития этого недуга могут вообще отсутствовать.

Главным симптомов ГФР является отставание в физическом развитии ребенка. Он плохо растет и сильно отстает в этом плане от своих сверстников. Спустя некоторое время как малыш начинает ходить, у него появляются боли в конечностях, в результате чего он становится плаксивым и раздражительным. Некоторые детки, у которых диагностируется ГФР, из-за сильной боли вообще не могут передвигаться без посторонней помощи.

В возрасте 1,5-2 лет у детей наблюдается искривление нижних конечностей, нарушение строения коленных и голеностопных суставов, утолщение костных структур в области запястья. При этом происходит повреждение зубной эмали – она становится чувствительной, и зубы, которые только прорезались, могут поражаться кариесом. С возрастом клиническая картина усугубляется и дополняется не только искривлением нижних конечностей, но и позвоночника, а также тазовых костей.

И если говорить об общих проявлениях ГФР, то следует выделить следующие симптомы, характерные для этого недуга:

  • снижение тонуса мышц;
  • спазмофилия, сопровождающаяся спастическим состоянием мышц лица, гортани и конечностей;
  • укорочение нижних и верхних конечностей;
  • псевдопереломы;
  • искривление ног по форме «О» (этот симптом отчетливо виден на фото).
Искривление ног по форме «О»
Искривление ног по форме «О»
Важно! Фосфатный диабет приводит к серьезным последствиям со стороны опорно-двигательного аппарата, поэтому его лечение необходимо проводить незамедлительно.

Диагностика

Диагностика фосфатного диабета не предоставляет никаких проблем. Как правило, это заболевание выявляется несколькими способами:

  • выполнением рентгенологического исследования;
  • проведением терапии витамином D.

На рентгенологическом снимке отчетливо видны широкие диафизы, нарушения плотности костных структур из-за повышенного содержания в них кальция и остеопороз. А при проведении терапии витамином D не улучшается состояние больного, как это обычно происходит при развитии типичного рахита. При внешнем осмотре маленького пациента отмечается отставание в физическом развитии, искривление нижних конечностей, позвоночника и таза.

Также для диагностики фосфатного диабета проводится лабораторное исследование мочи, при котором отмечается повышение содержания фосфатов в исследуемом материале. А при исследовании крови наблюдается дефицит фосфора.

Но так как снижение уровня фосфата в крови характерно и для других заболеваний (например, для болезней околощитовидной железы), проводится дополнительное исследование на уровень паратгормона. Как правило, при развитии фосфат диабета этот гормон слегка повышен, а при его введении отмечается пониженная чувствительность почечных канальцев.

Фосфат диабет на рентгенологическом снимке
Фосфат диабет на рентгенологическом снимке

Только после полного исследования пациента и получения всех результатов анализов врач может поставить точный диагноз и назначить лечение, которое позволит предотвратить появление серьезных осложнений на фоне ГФР.

Как лечится?

Лечение фосфат диабета предполагает под собой прием фосфорно-кислых солей кальция и натрия. Их дозировка рассчитывается строго в индивидуальном порядке и зависит от общего веса пациента. Как правило, принимаются они до 4-х раз в день из расчета 10 мг на 1 кг веса.

Кроме этого, больным показан прием витамина D, который позволяет предупредить возникновение различных нарушений в кальциевом обмене. Дозировка этого витамина также подбирается в индивидуальном порядке. В самом начале курса лечения доза препарата не превышает 0,005 мкг на 1 кг веса. Далее она увеличивается до 0,03 мкг на 1 кг веса. И чем больше доза, тем выше уровень фосфора в крови и ниже активность щелочной фосфатазы. При повышении дозировки витамина D постоянно осуществляют контроль над уровнем кальция в крови. Если он повышается, дозу понижают, так как в этом случае вероятность появления солевых отложений в почечных канальцах увеличивается в несколько раз.

загрузка...

Для того чтобы улучшить процесс проникновения кальция и солей фосфора из кишечника, применяются препараты кальция в комплексе с лимонной кислотой. Принимают их на протяжении длительного времени. Минимальный курс лечения составляет 6 месяцев.

Лечебная терапия фосфатного диабета обязательно включает в себя прием препаратов токоферола и витамина А, а также ношение ортопедических корсетов. В случае сильной деформации костных структур или обнаружения опухолей в костях проводится оперативное вмешательство, но только по завершении роста.

Ребенок играет с машинкой
При развитии фосфат диабета могут наблюдаться не только физические отклонения, но и умственные

Если заболевание сопровождается сильным болевым синдромом, больным назначается постельный режим, прием обезболивающих и противовоспалительных препаратов. В стадиях ремиссии пациентам рекомендуется заниматься ЛФК под контролем специалиста. Кроме этого, в обязательном порядке назначается лечебный массаж и нахождение 1-2 раза в год в лечебно-профилактических санаториях.

Последствия

При развитии фосфатного диабета происходят различные нарушения в обменных процессах, поэтому данное заболевание разделяют на 4 типа. Фосфатный диабет 1 считается наиболее благоприятным и сопровождается незначительной деформацией костных структур. Заболевание 2 типа характеризуется выраженными изменениями в костях и пониженным содержанием фосфора в крови. Рост ребенка при этом значительно ниже, чем у его сверстников, но телосложение крепкое.

Фосфатный диабет 3 типа характеризуется значительной деформацией в костях и выраженной резистентностью к витамину D. При этом отмечаются дефекты зубной эмали и частые судороги в конечностях. Развивается остеопороз.

Для фосфатного диабета 4 типа характерен гиповитаминоз, облысение, деформация зубов, нижних конечностей, позвоночника и таза. Причем все эти состояния отмечаются еще в раннем возрасте.

Если говорить в общих чертах о последствиях фосфатного диабета, то следует выделить следующие:

  • искривление осанки и нижних конечностей;
  • физическая отсталость;
  • нарушения в формировании и целостности зубов;
  • отложение солей в почках;
  • появление серьезных проблем в будущем при вынашивании ребенка и родах.

К сожалению, предотвратить появление всех этих осложнений на фоне фосфатного диабета сложно, особенно если заболевание выявляется в более позднем возрасте. Поэтому при наличии наследственной предрасположенности рекомендуется проводить полное обследование новорожденного сразу же после рождения.

Видео по теме:

  • Embedded thumbnail

Комментарии

Добавить комментарий